Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares de la filière DéfiScience réunit les équipes du service de pédiatrie et de l’unité fonctionnelle de médecine génomique et génétique clinique. Ensemble ils accompagnent les patients et leur famille pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge des déficiences intellectuelles et des autres troubles du développement de causes rares. Ils assurent aussi un relai avec la recherche et la formation sur ces maladies.
Pr Loïc DE PONTUAL
Le Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares de l’hôpital Jean-Verdier réunit les membres du service de pédiatrie et de l’unité fonctionnelle de médecine génomique et de génétique clinique. Ensemble, ils développent une expertise sur le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des patients présentant des troubles du neurodéveloppement. Leurs équipes organisent des hospitalisations de jour dédiées aux bilans étiologiques complexes, ainsi que des consultations en pédiatrie générale, néonatalogie, neuropédiatrie, endocrinopédiatrie, et génétique médicale.
Des consultations de conseils génétiques sont également proposées afin d’informer les parents sur le parcours génomique de leur enfant, d’orienter l’enquête génétique familiale, et d’accompagner les parents dans leurs éventuels projets de grossesse. Cet accompagnement est assuré en collaboration étroite avec le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité, le centre d’assistance médicale à la procréation et le Centre d’études de conservation des oeufs et du sperme humain (CECOS) de l’hôpital Jean Verdier.
Le Centre de référence se donne pour principales missions de :
- Réduire l’errance diagnostique en proposant des bilans approfondis
- Faciliter le suivi et la prise en charge multidisciplinaire et les adapter à chaque patient tout au long de la vie
- Informer et accompagner les familles dans le suivi de leur proche et pour leurs projets de grossesse Participer aux innovations et à des projets de recherche
- Former les professionnels, les familles et les aidants
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Pr Loïc de Pontual
Chef du service de pédiatrie
PRENDRE RENDEZ-VOUS
01 48 02 66 74
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Jean-Verdier
Avenue du 14 juillet 93140 Bondy
Consultations de pédiatrie
Secrétariat de l’UF de médecine génomique : rez de jardin, secteur orange
(en face de la porte 9, sous l’IRM)
ACTUALITES
Novembre 2023
Labellisation du centre de référence constitutif Déficiences intellectuelles de causes rares de l’hôpital Jean Verdier
Pathologies prises en charge par le centre :
• Anomalies du développement
• Malformations
• Déficiences intellectuelles
• Troubles autistiques
• Obésité syndromique ou familiale
Equipe médicale :
Pr Andrée DELAHAYE-DURIEZ, spécialiste en génétique médicale
Dr Eva PIPIRAS, cytogénéticienne et conseillère en génétique
Anitha SATKUNAVEL, conseillère en génétique
Léa JACQUIO, conseillère en génétique
Equipe du service de pédiatrie :
Pr Loic DE PONTUAL
Dr Marine HOULIER
Dr Mathilde HEULIN
Dr Nadine LUCIDARME
Dr Aissata SOW
Dr Claire ROUMEGOUX
Médecins vacataires et assistants chef de clinique du service.
Recherche :
Le Pr Andrée Delahaye-Duriez dirige un groupe de recherche au sein de l’équipe NeuroDev de l’unité Neurodiderot INSERM U1141 : https://www.neurodiderot.com/
Le Pr Loic de Pontual est membre de l’équipe « Embryologie et génétique des malformation » de l’Institut Imagine.
Réseau national des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France :
Le centre de l’hôpital Jean-Verdier est intégré au réseau national des centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, qui se compose d’un centre de référence coordonnateur à l’hôpital Robert-Debré, de 6 centres constitutifs et de 16 centres de compétence répartis sur le territoire national.