Pr Nathalie Ganne-Carrié, responsable médicale du centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer  (Hôpital Avicenne).

A simple clinical score to promote and enhance ferroportin disease screening – Landemaine A et al. Journal of Hepatology. 2021 Nov 5;S0168-8278(21)02163-2. doi: 10.1016/j.jhep.2021.10.022.

La maladie de la ferroportine est une surcharge en fer d’origine génétique rare mais probablement sous-diagnostiquée.

Cette étude propose un score facilement disponible avec des critères simples doté de bonnes performances diagnostiques qui pourrait être utilisé en pratique clinique de routine pour dépister la maladie de la ferroportine.
La cohorte de dérivation comprenait des 1 306 probants testés pour la maladie de la ferroportine entre 2008 et 2016 dans le Centre de référence nationale de Rennes dont les données ont été enregistrées de manière prospective.

En analyse multivariée : le sexe féminin, un âge plus jeune, une ferritine plus élevée, une concentration hépatique en fer plus élevée et l’absence d’hypertension ou de diabète étaient significativement associés au diagnostic de la maladie de la ferroportine (AUROC 0,83 [0,78-0,88]).

Le score pondéré basé sur ces cinq facteurs indépendamment associés à la maladie de la ferroportine avait de bonnes performances diagnostiques. L’AUROC était de 0,83 (0,77-0,88), et en utilisant 9,5 comme seuil, la sensibilité était de 93,6 (91,7-98,3) %, la spécificité de 49,5 (45,5-53,6) %, et les likelihood ratios positif et négatif de 1,8 (1,6-2,0) et 0,17 (0,04-0,37), respectivement.

✅ D’ici sa validation externe, ce test peut être proposé dès maintenant en pratique clinique pour screener les patients éligibles à un test moléculaire diagnostique,

SCORE : https://centre-reference-fer-rennes.org/score-ferroportine/