15ème Journée Internationale des Maladies Rares 2022

Pour la 2ème année consécutive, la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord a le plaisir de vous proposer un WEBINAIRE dédié à la thématique de l’errance diagnostique et du parcours de soins. Retrouvez dès maintenant le replay !

L’âge au diagnostic des maladies rares est un élément très important puisqu’il conditionne la prise en charge optimum des patients et l’évolution ultérieure. La présentation clinique dépend de la pathologie concernée, de la sévérité de la forme clinique de l’affection et de l’âge des patients. Néanmoins, le diagnostic est fréquemment retardé, source d’errance diagnostique.

Grâce à la Base Nationale de Données Maladies Rares, le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement a évalué l’âge au diagnostic de certaines maladies endocriniennes congénitales rares et a montré la grande variabilité de l’âge au diagnostic de ces affections, allant de la petite enfance à l’âge adulte.

Une intervention présentée et soutenue par :

Le Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, coordonné par le Pr Léger, est situé au sein du service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré et est organisé autour d’une équipe médicale pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant développé une expertise forte pour les maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Le Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement fait partie de la Filière de santé FIRENDO.

L’Association de patients l’UNSED (Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos) regroupe des malades, des familles, des amis et des proches confrontés à ces maladies rares. Elle s’est engagée dans différents domaines : la recherche de nouvelles méthodes diagnostiques et de stratégies thérapeutiques dans le traitement des syndromes d’Ehlers-Danlos ; le Soutien et le financement de l’éducation thérapeutique du patient ; la co-organisation de la journée des Fatigues ; les travaux sur la chronicisation de la douleur ; le groupe de travail accompagnement fin de vie et la reconnaissance des désordres du spectre de l’hypermobilité. L’Association est ainsi représentants des usagers de santé en plus de ses missions de conseils, d’écoute, d’orientation vers les centres de compétence et de référence pour une prise en charge pluridisciplinaire.

L’annonce d’une maladie rare dégénérative est un moment important dans le parcours médical et l’histoire d’un patient. Celui-ci va alors traverser de nombreux remaniements psychiques dont l’issue sera en partie dépendante de la qualité de son étayage familial. L’entourage du patient (et en particulier sa famille) occuperont une place particulière dans l’acceptation et le dépassement de cette phase.

Une intervention présentée et soutenue par :

Le Centre de Référence pour les maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) dans le département de neurologie coordonné par le Pr Hugues Chabriat, à l’hôpital Lariboisière. Ce centre expert est reconnu pour ses consultations multidisciplinaires (pour les apparentés asymptomatiques demandant à connaitre leur statut génétique) ; son suivi psychologique des patients ; son bilan neuropsychologique ; sa consultation d’annonce pour les maladies rares génétiques suivies dans le CERVCO.

Une intervention présentée et soutenue par :

Le Centre de Référence des maladies pulmonaires rare de l’adulte coordonné par le Pr Hilario Nunes, à l’hôpital Avicenne.

Une intervention présentée et soutenue par :

Le Dr Jonathan Rosenblatt, à l’hôpital Robert-Debré, rattaché au Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique, coordonné par le Dr Elisabeth Carricaburu

L’aplasie médullaire sévère est une maladie rare des cellules sanguines qui touche principalement l’adulte jeune. Elle est caractérisée par une destruction des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes dans la moelle osseuse des patients par leur propre système immunitaire. Elle impacte la vie quotidienne car elle entraîne une grande fatigue, nécessite des transfusions régulières et peut également être responsable d’infection grave et d’hémorragie pouvant entraîner le décès.

Le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles coordonné par le Pr Régis Peffault de Latour, chef du service d’hématologie greffe de moelle de l’hôpital Saint-Louis AP-HP et Professeur à Université de Paris, a évalué, dans le cadre d’une étude collaborative internationale, un nouveau traitement immunosuppresseur plus efficace dans le traitement de l’aplasie médullaire sévère. Les résultats de ce travail international qui a évalué l’ajout d’un agoniste du récepteur de la thrombopoïétine (l’eltrombopag) au traitement standard immunosuppresseur ont été publiés le 6 janvier 2022 dans le New England Journal of Medicine.

Une intervention présentée et soutenue par :

Le Centre de Référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles coordonné par le Pr Régis Peffault De Latour, à l’hôpital Saint-Louis.