Centre de compétence des polyposes digestives génétiques de l'adulte
La prévention est un enjeu majeur qui reste à développer. C’est pourquoi notre équipe accompagne le patient dans son parcours de soins et dans la démarche d’information auprès de sa famille, car le dépistage familial permet une prise en charge précoce et efficace des personnes à risque. »
Pr Robert BENAMOUZIG
Le centre de compétence « polyposes digestives génétique de l’adulte » propose des consultations de gastro-entérologie spécialisées et des consultations d’oncogénétique. Des consultations dédiées au suivi permettent l’accompagnement du patient dans son programme de suivi en tant que personne à haut risque et les consultations d’information et de dépistage des apparentés permettent l’exploration familiale et l’identification des apparentés à risque.
Un plateau technique d’endoscopie de pointe permet aux patients de réaliser leurs examens de surveillance dans le même centre.
COORDONNATEUR RESPONSABLE
PRENDRE RENDEZ-VOUS
Mme Jessica ROCH – secrétariat du Pr BENAMOUZIG
01.48.95.71.03 jessica.roch@aphp.fr
Mme Gaelle TILIN – secrétariat de génétique
01.48.95.71.06 gaelle.tilin@aphp.fr
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Avicenne
125 rue de Stalingrad 93000 Bobigny
Service de gastro-entérologie – Bâtiment Larrey B 1er étage
Unité d’oncogénétique – Bâtiment Larrey A rez-de-chaussée
LA PAROLE AUX PATIENTS
« Je suis très bien suivie, l’équipe prend toujours le temps de répondre à mes questions. L’équipe de génétique est très à l’écoute et accessible, pour moi comme pour ma famille »
Mme A – porteuse d’une mutation APC
Pathologies prises en charge par le centre :
- Polyposes familiales héréditaires
- Polyposes festonnées
- Syndrome de Cowden
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Autres, dont syndrome de Lynch
Equipe médicale :
- Pr Robert BENAMOUZIG, chef du service de gastro-entérologie
- Pr François CORNELIS, généticien
- Dre Sc. Amal AITOMAR, conseillère en génétique
- Gaëlle TILIN, secrétaire de génétique
Recherche :
Centre de Recherche sur Volontaires (CRV)
En partenariat avec l’INRAE et Métagénopolis
Dernières publications :
Leclerc J, Beaumont M, Vibert R, Pinson S, Vermaut C, Flament C, Lovecchio T, Delattre L, Demay C, Coulet F, Guillerm E, Hamzaoui N, Benusiglio PR, Brahimi A, Cornelis F, Delhomelle H, Fert-Ferrer S, Fournier BPJ, Hovnanian A, Legrand C, Lortholary A, Malka D, Petit F, Saurin JC, Lejeune S, Colas C, Buisine MP. AXIN2 germline testing in a French cohort validates pathogenic variants as a rare cause of predisposition to colorectal polyposis and cancer. Genes Chromosomes Cancer. 2023 Apr;62(4):210-222. doi: 10.1002/gcc.23112. Epub 2022 Dec 21. PMID: 36502525; PMCID: PMC10107344.
Villy MC, Masliah-Planchon J, Schnitzler A, Delhomelle H, Buecher B, Filser M, Merchadou K, Golmard L, Melaabi S, Vacher S, Blanluet M, Suybeng V, Corsini C, Dhooge M, Hamzaoui N, Farelly S, Ait Omar A, Benamouzig R, Caumette V, Bahuau M, Cucherousset J, Allory Y, Stoppa-Lyonnet D, Bieche I, Colas C. MSH3: a confirmed predisposing gene for adenomatous polyposis. J Med Genet. 2023 Nov 27;60(12):1198-1205. doi: 10.1136/jmg-2023-109341. PMID: 37402566.
Réseau national des centres de référence des polyposes digestives génétiques de l’adulte :
Le centre de compétence de l’hôpital Avicenne est intégré au réseau national des centres de référence des polyposes digestives génétiques de l’adulte, qui se compose d’un centre de référence coordonnateur à Lyon et de 8 centres de compétence répartis sur le territoire national.
Le centre de compétence appartient également au réseau PRED-IdF.