Le centre de compétence maladies rares des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Seine-Saint-Denis
Le centre de compétence maladies rares de la filière AnDDI-Rares réunit les équipes du service de pédiatrie et de l’unité fonctionnelle de médecine génomique et génétique clinique. Ensemble ils accompagnent les patients et leur famille pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge des anomalies du développement. Ils assurent aussi un relai avec la recherche et la formation sur ces maladies.»
Pr Andrée DELAHAYE-DURIEZ
Rattaché à la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares, le centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France de l’hôpital Jean-Verdier travaille sur les anomalies du développement (AD) embryonnaire qui couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI). Les AD touchent plus de 3% de la population soit environ 1.8 millions de personnes en France. On compte 40.000 nouveaux cas par an, toutes étiologies confondues.
Le Centre de compétence de l’hôpital Jean-Verdier s’appuie sur une expertise tournée vers le diagnostic, le soin et la recherche. En lien avec les équipes du service de pédiatrie et de l’UNIDEP, le centre propose des consultations en pédiatrie générale, néonatalogie, neuropédiatrie, endocrinopédiatrie et génétique médicale. Aussi, des consultations de conseils génétiques sont possibles grâce au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité, le centre d’assistance médicale à la procréation et le Centre d’études de conservation des oeufs et du sperme humain (CECOS) de l’hôpital Jean Verdier.
Le Centre de compétence se donne pour principales missions :
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De lutter contre l’errance diagnostic grâce au diagnostic prénatal
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De faciliter la prise en charge familiale multidisciplinaire et assurer un accompagnement de la maternité à la naissance et tout au long de la vie
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D’innover pour la recherche et la formation (Education Thérapeutiques du Patient)
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Pr Andrée DELAHAYE-DURIEZ
Spécialiste en génétique médicale, Unité
fonctionnelle de médecine génomique et génétique clinique
PRENDRE RENDEZ-VOUS
01 48 02 66 74
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Jean-Verdier
Avenue du 14 juillet 93140 Bondy
Consultations de pédiatrie
Secrétariat de l’UF de médecine génomique : rez de jardin, secteur orange
(en face de la porte 9, sous l’IRM)
Pathologies prises en charge par le centre :
• Anomalies du développement
• Malformations
• Déficiences intellectuelles
• Troubles autistiques
• Obésité syndromique ou familiale
Equipe médicale :
Dr Linda MOUTHON, spécialiste en génétique médicale
Dr Eva PIPIRAS, cytogénéticienne et conseillère en génétique
Equipe du service de pédiatrie :
Pr Loic DE PONTUAL
Dr Marine HOULIER
Dr Mathilde HEULIN
Dr Nadine LUCIDARME
Dr Aissata SOW
Dr Claire ROUMEGOUX
Médecins vacataires et assistants chef de clinique du service.
Recherche :
Le Pr Andrée Delahaye-Duriez dirige un groupe de recherche au sein de l’équipe NeuroDev de l’unité Neurodiderot INSERM U1141 : https://www.neurodiderot.com/
Le Pr Loic de Pontual est membre de l’équipe « Embryologie et génétique des malformation » de l’Institut Imagine.
Réseau national des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France :
Le centre de l’hôpital Jean-Verdier est intégré au réseau national des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France, qui se compose d’un centre de référence coordonnateur à l’hôpital Robert-Debré, de 6 centres constitutifs et de 16 centres de compétence répartis sur le territoire national.