Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares de la filière DéfiScience réunit les équipes du service de pédiatrie et de l’unité fonctionnelle de médecine génomique et génétique clinique. Ensemble ils accompagnent les patients et leur famille pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge des déficiences intellectuelles de causes rares. Ils assurent aussi un relai avec la recherche et la formation sur ces maladies.»
Pr Andrée DELAHAYE-DURIEZ

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Le Centre de référence de l’hôpital Jean-Verdier s’appuie sur une expertise tournée vers le diagnostic, le soin et la recherche. En lien avec les équipes du service de pédiatrie et de l’UNIDEP, le centre propose des consultations en pédiatrie générale, néonatalogie, neuropédiatrie, endocrinopédiatrie et génétique médicale. Aussi, des consultations de conseils génétiques sont possibles grâce au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité, le centre d’assistance médicale à la procréation et le Centre d’études de conservation des oeufs et du sperme humain (CECOS) de l’hôpital Jean Verdier.
Le Centre de référence se donne pour principales missions :
  • De lutter contre l’errance diagnostic grâce au diagnostic prénatal
  • De faciliter la prise en charge familiale multidisciplinaire et assurer un accompagnement de la maternité à la naissance et tout au long de la vie
  • D’innover pour la recherche et la formation (Education Thérapeutiques du Patient)

COORDONNATEUR RESPONSABLE

loic de pontual

Pr Loïc de Pontual

Chef du service de pédiatrie

PRENDRE RENDEZ-VOUS

01 48 02 66 74

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Jean-Verdier
Avenue du 14 juillet 93140 Bondy
Consultations de pédiatrie
Secrétariat de l’UF de médecine génomique : rez de jardin, secteur orange
(en face de la porte 9, sous l’IRM)

ACTUALITES

Novembre 2023

Labellisation du centre de référence constitutif Déficiences intellectuelles de causes rares de l’hôpital Jean Verdier

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 Pathologies prises en charge par le centre :

• Anomalies du développement

• Malformations

• Déficiences intellectuelles

• Troubles autistiques

• Obésité syndromique ou familiale

Equipe médicale :

Dr Linda MOUTHON, spécialiste en génétique médicale

Dr Eva PIPIRAS, cytogénéticienne et conseillère en génétique

Equipe du service de pédiatrie :

Pr Andrée DELAHAYE-DURIEZ

Dr Marine HOULIER

Dr Mathilde HEULIN

Dr Nadine LUCIDARME

Dr Aissata SOW

Dr Claire ROUMEGOUX

Médecins vacataires et assistants chef de clinique du service.

Recherche :

Le Pr Andrée Delahaye-Duriez dirige un groupe de recherche au sein de l’équipe NeuroDev de l’unité Neurodiderot INSERM U1141 : https://www.neurodiderot.com/

Le Pr Loic de Pontual est membre de l’équipe « Embryologie et génétique des malformation » de l’Institut Imagine.

Réseau national des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France :

Le centre de l’hôpital Jean-Verdier est intégré au réseau national des centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, qui se compose d’un centre de référence coordonnateur à l’hôpital Robert-Debré, de 6 centres constitutifs et de 16 centres de compétence répartis sur le territoire national.

POUR EN SAVOIR PLUS